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Nouvelles technologies et leur exploitation

Code UE : BNF202

  • Cours
  • 6 crédits
  • Volume horaire de référence
    (+ ou - 10%) : 50 heures

Responsable(s)

Jean-Francois ZAGURY

Josselin NOIREL

École de la Santé École du numérique et de l'IA

Public, conditions d’accès et prérequis

BNF104. Cours s'adressant à des auditeurs ayant déjà acquis un niveau L3 en biologie/bio-informatique.
Programmation: notions de R et de Python.

Présence et réussite aux examens

Pour l'année universitaire 2022-2023 :

  • Nombre d'inscrits : 20
  • Taux de présence à l'évaluation : 80%
  • Taux de réussite parmi les présents : 100%

Objectifs pédagogiques

  • Utiliser les outils de la recherche reproductible
  • Comprendre et analyser les enjeux de la médecine personnalisée dans une ère de big data
  • Connaître les formes que prend la diversité génétique humaine et comprendre son lien avec les pathologies humaines
  • Se familiariser avec la représentation des données génétiques
  • Savoir mettre en œuvre des simulations de phénotype (modèle infinitésimal)
  • Savoir mettre en œuvre une étude d'association génétique et analyser les résultats de façon critique
  • Se familiariser avec les techniques post-génomiques et de génomique statistiques 

Compétences visées

  • Utilisation de Plink pour les études d'association génétique
  • Concepts fondamentaux de génétique des populations
  • Modèles élémentaires de relation génotype-phénotype pour des phénotypes polygéniques

Mots-clés

Contenu

  • Outils programmatiques (shell, Python) et applications (git, R Markdown, JupyterHub) permettant le déploiement et la documentation de pipelines bio-informatiques modernes.
  • Recherche d'associations génétiques et méthodes statistiques pour la biologie moderne à haut débit (régression linéaire, valeurs P, classification, winner's curse).
  • Méthodes de puces de génotypage pour la médecine ou la généalogie génétique (par exemple, scores de risque polygéniques et du séquençage pour le diagnostique par biopsie liquide) avec les outils dédiés, R (suite Bioconductor)
  • Études bibliographiques sur les méthodes bio-informatiques récentes sur le séquençage massif de l'ADN (NGS) et ses applications en médecine personnalisée.

Modalité d'évaluation

Contrôle continu sur projet et travail bibliographique, exxamen final

Cette UE apparaît dans les diplômes et certificats suivants

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Intitulé de la formation Certificat de spécialisation Bio-informatique avancée
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Entrée Sans niveau spécifique
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Contact

Bioinformatique
17.0.16, 292 rue St Martin
75003 Paris
Isabelle Corbeau
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Enseignement non encore programmé